《中國地中海貧血藍皮書（2020）》顯示，全球地中海貧血（以下簡稱地貧）基因攜帶者約3．45億人，中國地貧攜帶者約3000萬人，重型和中間型患者人數約30萬，并正以每年約10％的速度遞增，給患病家庭及社會醫療帶來沉重的負擔，成為不容忽視全球衛生健康問題。

　　近日，華大基因發布《2023年全球地中海貧血認知現狀報告》（以下簡稱《報告》），調研來自阿塞拜疆、科威特、沙特阿拉伯、泰國、印度尼西亞和中國在內6個國家的1，847名女性受訪者，以評估部分地貧高發地區對地貧以及地貧攜帶者篩查的認知程度和態度，旨在提高人們對地貧的關注與認知，助力推動全球地貧防控工作。

　　地貧整體認知狀況不容樂觀

　　地中海貧血是一種遺傳性血紅蛋白病，主要流行于地中海沿岸地區、非洲、中東、東南亞和中國南部。如兩名屬同一類型的地貧攜帶者結合，便有機會生下重型貧血患者。重型地貧患者若不進行造血干細胞移植，需要終身輸血和祛鐵治療。從《報告》調研結果來看，受訪者整體對地貧整體認知較為匱乏，這對當地防治工作帶來巨大挑戰。

　　《報告》顯示，70．5％的受訪者對地貧癥狀及相關健康風險了解較少，科威特（77．4％）和阿塞拜疆（75．2％）占比最高，另有14．4％的受訪者表示從未聽說過地貧。年齡或婚姻狀況，與這類人群對地貧認知程度并不存在很大的關聯性。

　　需要格外注意的是，全球有86．0％的受訪者沒有接受過地貧篩查。其中，阿塞拜疆（96．4％）和印度尼西亞（95．4％）占比最高，科威特（61．5％）占比最低。如地貧攜帶高發地區大部分人群未能接受地貧篩查，意味著不僅當地民眾的生命健康情況受到嚴重威脅，患者家庭及公共醫療系統也為此背負沉重負擔。

　　提高認知度和可及性，助力地貧防控

　　從《報告》調研結果分析來看，對地貧認知狀況直接影響篩查效率，增強認知后可能會推動人們對篩查產生積極的態度轉變。

　　在了解與地貧相關的健康風險和患病將產生終生高昂的治療費用后，84．5％的受訪者更愿意接受婚前、孕前或產前地貧篩查。社會對地貧相關科普尤為重要，將成為助推全球地貧防控工作的第一步。

　　此外，增強地貧篩查服務的可及性是提升地貧篩查率的有效途徑。《報告》顯示，附近是否提供篩查服務的醫院或機構（43．1％）、篩查服務的費用（38．1％），以及是否處于備婚或備孕階段（35．3％），是影響地貧篩查意愿的主要原因。

　　華大基因副總裁彭智宇博士表示：“這項調查表明，提高認知和可及性是推動地貧防控計劃落地的第一步，也是關鍵的一步?；诟鞯蒯t療資源和文化價值觀，定制地區專項篩查與診斷計劃，對于識別地貧患者和攜帶者也至關重要。定制化有助于更好地為診斷提供信息，幫助患者獲得更好地治療，同時降低其家庭和整個醫療系統的經濟壓力。”

　　國際地貧聯盟（TIF）執行董事Androulla Eleftheriou博士也表示，“篩查服務是有效防控計劃的關鍵組成部分。國際地貧聯盟致力于在全球范圍內進一步提高人們對地貧的意識，我們很高興看到華大基因為此付出的積極努力。”

　　華大基因長期深耕地貧防治領域，自2013年起，公司率先推出基于高通量測序（NGS）技術的地中海貧血基因檢測服務，為地中海貧血的篩查、診斷和干預起到了重要指導作用。截至2023年6月30日，華大基因已為超過140萬人提供地貧基因檢測；在社會公益方面， 2017年成立“華基金”，永久免費為全國重型地貧家庭提供HLA配型；截至2023年7月30日，共收到并完成重癥地貧公益樣本19，558例，其中702個患兒成功找到全相合配型；2022年，華大基因成立天下無“貧”專項基金，幫助防控項目試點合作地區的地貧患兒早日通過手術進行治愈。

　　未來，華大基因也將持續致力于地貧等血紅蛋白疾病研究，協同基因篩查產品，不斷完善“篩診治”全流程，讓基因科技惠更多家庭。

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